（１）VNTR(variable number of tandem repeat)
　　　（２）STRP (short tandem repeat polymorphism)
　　　（３）SNPs (single nucleotide polymorphism)

の３つが挙げられる。

　VNTRはゲノム中に数百〜数千箇所の存在が確認されている数塩基〜数十塩基を単位とする繰り返し配列である。この繰り返しの数に多型が見られ、またヘテロ接合頻度が非常に高い（多型性に富む）ことから、これまで有用な多型マーカーとして連鎖解析等に用いられてきた。しかし最近では、より広範囲に分布し、PCR等で容易に解析可能なSTRPにその役割はとって代わられてきている。

　STRPは２塩基〜５塩基の反復リピートによる多型であり、マイクロサテライト（・マーカー）とも呼ばれている。VNTRに比べてゲノム上に広く・豊富に存在し、また突然変異率が後述するSNPsに比べて高く（〜10-5 base/miosis）、またヘテロ接合体頻度も高い（多型性に富む）ものも多いため、現在、連鎖解析において多く用いられている。

　SNPsは点突然変異による一塩基置換によって生じた多型であり、基本的には、二多型性 （biallelic）のマーカーである。突然変異率は、10-8 base/miosis、程度でSTRPよりは低いものの、全ゲノム中に非常に高頻度に分布していることや、世代交代により多型性が失われることが少ないことから、連鎖不平衡をベースにした各種解析（TDT、S-TDT、相関分析、連鎖不平衡解析、ハプロタイプ解析）においては非常に有効であると考えられている。また近年、SNPsの高速（＆大量）タイピング技術が急速に確立されつつあり、この多型マーカーを利用した解析は今後非常に発達すると考えられている。ちなみに、従来より利用されてきたRFLP(restriction fragment length polymorphism)は、基本的にはこのSNPsの多型を検出している。

　　　（１）VNTR
　　　　○ PCR-Electrophoresis

　　　（２）STRP
　　　　○ PCR-Electrophoresis

　　　（３）SNPs
　　　　○ シークエンス
　　　　○ PCR-RFLP法
　　　　○ DNAチップ
　　　　○ PCR-SSCP
　　　　○ Taqman PCR法
　　　　○ Invader法
　　　　○ 質量分析機をもちいる方法